Una malattia rara invisibile, invalidante e degenerativa. Eppure ignorata. È la Sindrome di Sjögren Primaria Sistemica, una patologia autoimmune, ematologica che colpisce soprattutto le donne, con danni sistemici a occhi, bocca, polmoni, cuore, reni, fegato e sistema nervoso.
Lucia Marotta, affetta dalla patologia da 27 anni e presidente dell’A.N.I.Ma.S.S. ODV, denuncia con forza un’ingiustizia che dura da troppo tempo: l’assenza di inserimento della patologia come malattia rara nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza).
Cos’è la Sindrome di Sjögren Primaria Sistemica?
“È una malattia autoimmune sistemica, una patologia invisibile ma altamente invalidante. Colpisce soprattutto gli occhi e la bocca, causando secchezza estrema, ma non si ferma lì. È una malattia autoimmune ed ematologica, quindi del sangue, che può coinvolgere organi vitali come polmoni, cuore, reni, fegato, pancreas, apparato osteoarticolare e sistema nervoso. La forma sistemica è quella più grave, degenerativa, con un rischio oncologico elevatissimo: fino a 44 volte superiore alla popolazione generale, con linfomi, tumori al seno, alla tiroide, all’utero, ai polmoni. È una malattia potenzialmente mortale“.
La dottoressa Lucia Marotta convive con questa malattia da 27 anni. Ha iniziato a star male nel 1999: dolori articolari, problemi agli occhi, stanchezza estrema. Il suo medico sospettò un abuso di alcol per via delle alterazioni epatiche negli esami. Solo dopo un lungo calvario arrivò un sospetto di Sjögren, ma la diagnosi definitiva l’ottenne dopo cinque anni a Udine. Scopre che la diagnosi non era un punto di arrivo, e le problematiche non si limitavano alla malattia in sé: non esistevano ambulatori dedicati, né un reale coordinamento tra gli specialisti. Una persona con Sindrome di Sjögren Primaria Sistemica ha bisogno di ambulatori multidisciplinari dedicati. Serve riabilitazione continua. Ancora oggi non esiste una presa in carico reale.
Qual è il problema principale dal punto di vista del riconoscimento istituzionale?
“Il cuore della questione è che la Sindrome di Sjögren Primaria Sistemica non è inserita nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) come malattia rara. Questo significa nessun riconoscimento dei farmaci sostitutivi (colliri, saliva artificiale, fermenti, creme, integratori), che per chi vive la malattia sono vitali, nessuna presa in carico, nessuna rete di ambulatori multidisciplinari. Le persone sono completamente sole, abbandonate dal sistema sanitario nazionale”.
Le conseguenze sono gravissime. La qualità della vita è pessima, il dolore è quotidiano, il rischio di complicanze altissimo. Il 70% delle persone malate ha problemi osteoarticolari: artrite non corrosiva, artrosi, artralgie, osteoporosi. A questo si aggiunge il possibile insorgere del morbo di Raynaud, che comporta problematiche circolatorie, poi si aggiungono secchezza estrema, rischio di cecità, difficoltà a deglutire, lesioni corneali, lesioni orali, danni alla mandibola. Eppure, nonostante tutto, le persone malate non sono considerate. Molti devono ricorrere a visite private, con costi altissimi e senza garanzia di cure efficaci. La prevenzione, che tanto si invoca per altre patologie, per la Sindrome di Sjögren Primaria Sistemica non esiste.
La dottoressa Lucia Marotta da vent’anni, tramite l’Associazione Nazionale A.N.I.Ma.S.S. ODV, chiede ” l’inserimento della Sindrome di Sjögren Primaria Sistemica come malattia rara nei LEA. Significherebbe attenzione, diritto all’esenzione, accesso ai farmaci salvavita, ambulatori dedicati, percorsi riabilitativi, cure odontoiatriche. E sarebbe anche un risparmio per il Servizio Sanitario Nazionale: oggi molti di noi quando stanno male ricorrono al ricovero ospedaliero, che ha costi elevati per il SSN e si potrebbero evitare con un monitoraggio adeguato. È un atto di giustizia e civiltà. Non ci si può nascondere dietro la scusa dei fondi: se non ci sono per noi, non ci siano neppure per altri“.
“Da vent’anni – afferma – lavoriamo per sensibilizzare l’opinione pubblica e formare i medici di medicina generale, gli specialisti e gli operatori sanitari. Ho scritto ai Ministri Schillaci e Locatelli e alla Viceministro Bellucci, al Sottosegretario Gemmato, ai senatori e onorevoli di vari partiti, portando la nostra voce nelle sedi istituzionali. Vogliamo creare una rete territoriale e ospedaliera che oggi non esiste. La nostra è anche una battaglia di genere: oltre il 90% delle persone malate sono donne, colpite in età fertile o in menopausa, e ci sono anche bambini affetti, circa 300 in tutta Italia. Non possiamo più aspettare. Questa malattia esiste, uccide, distrugge vite. Il suo mancato inserimento come rara è una discriminazione inaccettabile. Lo Stato deve assumersi le proprie responsabilità. Non si può più ignorare chi soffre. È ora di agire“.
