Samuel, vittima di una malattia sconosciuta Pagina Facebook Voce di Strada Profilo Twitter Voce di Strada

Samuel ha 5 anni e una patologia rarissima che lo costringe a un sonno perenne e a frequenti crisi epilettiche. Ci sono solo venti casi al mondo con una mutazione del gene Nalcn, la stessa che ha colpito questo piccolo che vive con la sua famiglia in provincia di Caserta. «Vorrei vederlo ridere e giocare — racconta Lorena, la mamma di Samuel — ma non viviamo più questa gioia ormai da parecchio tempo. Le sue giornate sono contraddistinte da un sonno profondo e da crisi epilettiche. Non mangia più e non beve, quelle rare volte che si sveglia per noi è un momento di festa». Alla nascita sembrava tutto normale, poi Lorena a Christian, il papà di Samuel, con il passare dei mesi hanno notato che il loro cucciolo era ipotonico, non teneva la testa dritta e non reagiva bene agli stimoli. «Abbiamo subito iniziato a chiedere consiglio in ospedale — racconta la donna — prima a quello di Caserta, poi al Santobono di Napoli e al Bambino Gesù di Roma». Tanti consulti e nessuna diagnosi.

«All’inizio pensavano che lo stato di abbattimento e sonno continuo fosse dettato dai farmaci — prosegue Lorena — poi dopo tanto vagare ci hanno sottoposto a delle analisi genetiche e abbiamo scoperto che Samuel ha una mutazione del gene Nalcn. Nel mondo ci sono solo altri 19 casi, almeno così abbiamo scoperto facendo una accurata ricerca su Internet. Non sappiamo più cosa fare, vediamo nostro figlio in preda a continui attacchi epilettici e colto da un sonno continuo. Solo qualche giorno fa, il 26 dicembre, ci ha regalato mezz’ora di gioia restando sveglio e giocando per 30 minuti, ma è stato un caso isolato». Hanno provato tutto questi due genitori coraggiosi che, come ultima tappa del loro viaggio alla ricerca di un aiuto per Samuel, sono stati al Meyer di Firenze. «Anche lì — spiega la mamma — ci hanno accolti con cortesia e “interesse scientifico”, ma come negli altri ospedali non ci hanno saputo dare una diagnosi precisa e soprattutto una cura che possa aiutarci a migliorare le condizioni di vita del nostro piccolo».

Nel web Christian e Lorena cercano una risposta, hanno aperto una pagina Facebook nella speranza che qualcuno legga la loro storia e possa dargli qualche indicazione su come muoversi e agire. «Magari troviamo qualche altra famiglia che vive la nostra stessa situazione — spiega Lorena — magari qualche medico sa darci un consiglio o chiede di poter prendere in carica il nostro bambino. Abbiamo scritto anche a Telethon, sperando di avere un supporto da loro, ma fino a questo momento non siamo stati ricontattati. Noi non chiediamo niente, solo di poter riavere nostro figlio, di poter vivere con lui momenti felici e di condivisione». Su Facebook la pagina @unacurapersamuel è seguita da quasi seimila persone, ma nessuna di quelle, per ora è riuscita a dare un aiuto concreto al piccolo e alla sua famiglia. «L’auspicio — conclude la mamma — è che qualcuno legga la nostra storia e magari possa entrare in contatto con noi per aiutarci. Non chiediamo niente di più di una speranza, la speranza che Samuel torni a sorridere con noi. Sarebbe la gioia più grande dopo la sua nascita». (fonte Corriere della Sera)

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